Stone Man Syndrome Membuat Tubuh Manusia Mengeras Seperti Batu

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) atau Stone Man Syndrome merupakan suatu penyakit dimana jaringan ikat dan jaringan otot seperti otot, tendon, dan ligamen berubah atau tumbuh menjadi tulang. Perubahan ini terjadi secara bertahap dan terus menerus sehingga membatasi atau bahkan mengunci gerak si penderita. FOP bisa terjadi karena mutasi gen ACVR1 yang memberikan intruksi protein BMP (Bone Morphogenic Protein). Ia bertugas mengontrol pertumbuhan dan perkembangan tulang dan otot; termasuk proses osifikasi.

Mutasi gen menyebabkan gen yang tersebar di seluruh bagian tubuh ini menjadi overaktif sehingga menyebabkan pertumbuhan tulang yang berlebihan dan ‘penguncian sendi’. Dan jikalau ‘tulang ekstra’ ini diangkat melalui operasi, tubuh si penderita akan merespon dengan pertumbuhan tulang baru yang lebih cepat dan mengunci daerah yang terkena luka atau benturan.

Penyebab dari penyakit FOP ini adalah cedera bisa memicu menyebarnya penyakit FOP, tulang bereaksi berlebihan pada memar atau retak sehingga pertumbuhan jaringan tulang menjadi berlebihan ke seluruh tubuh, mulai dari leher dan tulang belakang menjadi kaku terlebih dahulu, kemudian pundak, pinggang, dan siku.

Dalam beberapa tahun penyakit tersebut dapat memenjarakan seluruh tubuh : depan ke belakang, kepala ke jari kaki, bagian tubuh yang dekat ke bagian tubuh yang jauh. Penyakit FOP punya satu tujuan yaitu, membuat tubuh lebih keras setiap harinya, dan biasanya terjadi pada anak-anak. Sebenarnya penyakit ini sudah menjangkiti kurang lebih 2.500 orang di dunia. Penyakit yang disebut FOP (Fibrodyspalsia Ossificans Progressiva) ini masih menjadi misteri bagi para ilmuwan.

Pendekatan Genetik Baru untuk Mengobati Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

Para ilmuwan di Penn Perelman School of Medicine Pusat Penelitian di FOP dan Gangguan Terkait telah mengembangkan pendekatan genetik baru untuk secara khusus blok yang rusak salinan gen untuk penyakit tulang langka, sementara meninggalkan salinan normal tersentuh.

Tipe khusus dari molekul RNA direkayasa untuk membungkam khusus salinan gen rusak daripada salinan normal - sebuah proses yang dikenal sebagai interferensi RNA, atau RNAi - para ilmuwan memulihkan fungsi sel yang disebabkan oleh mutasi FOP oleh sel Ridding dari mRNA ACVR1/ALK2 mutan. Sel pada dasarnya dibiarkan dengan hanya salinan mRNA ACVR1/ALK2 normal, sehingga menyesuaikan aktivitas protein normal, mirip dengan sel tanpa mutasi FOP.

Sel-sel manusia yang digunakan dalam percobaan adalah sel induk dewasa yang diperoleh langsung dari gigi bayi dibuang disumbangkan oleh pasien FOP. Ini berisi kombinasi yang tepat yang rusak dan normal protein reseptor ACVR1/ALK2 ditemukan pada semua pasien yang terkena FOP klasik di seluruh dunia. Gigi dibuang diperoleh dari pasien FOP anak dan kontrol normal, biasanya tidak terkena saudara, dalam sedang berlangsung "Peri Gigi Program Bagus FOP."

Dikutip dari berbagai sumber.