Mengenal Karakteristik Khas Penderita DS

Ekspresi wajah yang khas dari anak Down syndrome membuatnya mudah dibedakan dari anak-anak yang lain. Untuk mengenali mengapa penyandang sindrom ini memiliki wajah yang khas, Anda perlu sekilas memahami tentang Down syndrome.

Down syndrome atau DS meliputi kumpulan gejala yang ditemui akibat kelainan kromosom, yaitu trisomi dari kromosom 21. Setiap orang memiliki 23 pasang kromosom (46 buah) yang didapatkan dari masing-masing orang tuanya. Trisomi 21 artinya terdapat tambahan, baik penuh maupun sebagian, dari kromosom 21.

Kromosom adalah struktur yang berisi DNA manusia dan protein. Kromosom dapat ditemukan dalam setiap sel dari tubuh manusia, dan berisi material genetik yang berfungsi memberikan informasi yang diperlukan agar sel tersebut dapat berkembang. Di dalam DNA terdapat gen, yaitu suatu unit informasi genetik.

Pada trisomi 21, kelebihan kopi kromosom menyebabkan tambahan gen. Akibatnya, gen yang terkait dengan kromosom 21 dapat mengalami ekspresi berlebih, yang menyebabkan produksi berlebih dari produk-produk tertentu terkait gen ini.

Hingga saat ini belum ditemukan satu gen tertentu yang bertanggung jawab sepenuhnya terhadap fitur yang diasosiasikan dengan DS. Akan tetapi, ditemukan beberapa gen yang mungkin terlibat dalam presentasi seseorang dengan DS, seperti gen ETS2 (ekspresi berlebih gen tersebut menyebabkan abnormalitas skeletal), gen CAF1A (ekspresi berlebih menyebabkan gangguan pada sintesis DNA), gen CBS (ekspresi berlebih menyebabkan gangguan metabolisme dan perbaikan DNA), dan sebagainya.

Pada seseorang dengan DS, ada karakteristik yang dapat dengan jelas terlihat seperti bentuk wajah yang khas. Bentuk khas ini terdiri dari:

• ·    Fitur wajah, dahi,  dan hidung yang tampak lebih datar. Hidung juga bisa tampak pesek

• ·     Kepala, telinga, dan mulut yang berukuran lebih kecil

• ·  Lidah yang nampak besar akibat mulut yang berukuran kecil dan menonjol keluar. Hal ini disebabkan karena karena tonus otot yang kurang pada lidah dan mulut

• ·   Ujung mata yang mengarah ke atas, berbentuk almon, dan memiliki epicanthal fold, yaitu lipatan kulit pada kelopak mata atas yang menutupi ujung dalam dari mata

• ·    Adanya Brushfield spot, yaitu bintik putih pada bagian luar iris mata—bagian mata yang berwarna

• ·      Leher yang pendek dengan kulit berlebih pada bagian belakang leher

Pada masa lalu, seseorang dengan DS juga dikenal dengan mongoloid, akibat berbagai karakteristik wajah yang khas ini. Bentuk wajah yang khas ini membuat seseorang dengan DS mudah dikenali, dan nyaris mirip satu sama lain.

Padahal, tidak semua karakteristik yang disebutkan di atas akan dialami oleh semua orang dengan DS. Bisa jadi hanya sebagian dari karakteristik tersebut yang bisa diamati. Karakteristik yang khas ini disebabkan informasi genetik yang khas pada DS akibat tambahan kopi kromosom 21.

Selain bentuk wajah yang khas, sebenarnya masih ada karakteristik lainnya dari penderita Down syndrome, seperti:

• ·         Penurunan tonus otot

• ·         Tangan yang lebar dan pendek, dengan jemari yang juga pendek

• ·         Lipatan tunggal yang dalam yang ditemukan pada telapak tangan

• ·         Jarak yang luas antara ibu jari kaki dan jari-jari kaki lainnya

• ·         Persendian yang sangat fleksibel

• ·         Kulit kering

• ·         Penuaan dini

• ·         Kelainan jantung bawaan

Deteksi Down syndrome

Pada masa lalu, saat perkembangan teknologi kesehatan belum maju seperti masa sekarang, berbagai karakteristik yang khas ini digunakan untuk mendiagnosis seseorang dengan DS. Pada masa kini, teknologi sudah canggih sehingga diagnosis DS dilakukan melalui analisis kromosom.

Agar dapat diketahui secara dini, seorang wanita hamil pun dapat melakukan skrining untuk mengetahui apakah anak yang dikandungnya mengidap DS. Pada kehamilan trimester pertama dapat diperiksa dengan serum biomarker maternal, seperti pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A).

Hal lain yang mungkin disarankan adalah pemeriksaan nuchal translucency (NT) scan, yaitu penilaian cairan pada bagian belakang leher janin, yang umumnya diperiksa saat kehamilan 11-14 minggu.

Jika salah satu dari tes ini mengindikasikan risiko tinggi, Anda bisa menjalankan tes diagnostik, seperti amniocentesis atau chorionic villus sampling (CVS). Perlu dipahami bahwa kedua prosedur ini membawa risiko keguguran, walaupun terhitung rendah.

Tidak dapat dicegah

Menentukan apakah ingin menjalankan screening atau tidak adalah pilihan pribadi Anda. Namun, rangkaian tes tersebut juga bisa membantu dokter Anda untuk mengetahui dengan pasti apakah janin dalam kandungan memiliki potensi isu lainnya yang mengancam nyawa, seperti penyakit jantung bawaan.

Satu hal yang perlu dipahami adalah DS tidak dapat dicegah karena sudah terjadi sebelum pembuahan berlangsung. Hal terbaik yang bisa Anda lakukan adalah dengan menjalankan pola makan sehat, mengonsumsi vitamin prenatal, dan perkaya pengetahuan seputar DS untuk mempersiapkan diri terhadap segala kemungkinan. (*)

*Berbagai sumber