Mengenal Sindrom Marfan dan Ciri-Cirinya

 Jagat Twitter pada sepekan terakhir kemarin sempat heboh oleh curhatan seorang penggunanya @inersyuhada terkait kelainan genetik akibat sindrom marfan yang dideritanya. Sindrom langka tersebut membuat penampilannya sedikit aneh sehingga seringkali di-bully dan sulit mendapatkan teman.

 Curhatannya tersebut menjadi viral dan telah di-retweet sebanyak 26 ribu kali. Bahkan, kini pengikutnya sudah mencapai 14 ribu. Putra Jokowi, Gibran, juga ikut mengomentari curhatannya tersebut dengan menuliskan,  ’’Mari berteman, Ine,’’ katanya melalui akun Twitter @markobar1996.

 Seperti apakah sindrom marfan, dan apa gejalanya? Benarkah sindrom ini belum ada obatnya? Dilansir dari Tirto.id, sindrom marfan adalah suatu jenis kelainan genetik pada jaringan ikat yang mengakibatkan jaringan ikat rusak dan tidak dapat bekerja dengan semestinya. Menurut situs resmi untuk Marfan Foundation, sindrom ini diakibatkan dari kelainan atau mutasi gen pada tubuh yang memproduksi protein fibrillin-1.

Mutasi gen ini mengakibatkan produksi protein lain, yaitu transforming-growth-factor-beta atau TGF-β mengalami peningkatan. Peningkatan pada protein ini mengakibatkan masalah pada jaringan ikat di seluruh tubuh, yang menjadi gejala awal munculnya Sindrom Marfan ini. Nama Marfan sendiri, diambil dari nama Antoine Marfan, seorang dokter anak yang mendeskripsikan dan meneliti kelainan ini pada tahun 1896.

Beberapa contoh kasus pengidap Sindrom Marfan dapat dilihat dari tinggi badan yang di atas rata-rata, panjang lengan yang hampir menyentuh lutut, serta bentuk fisiologis jari tangan dan kaki yang lebih panjang dari ukuran normal. Selain itu, penderita Marfan biasanya memiliki susunan sendi yang lebih elastis, serta karena tubuh pengidap Sindrom Marfan cenderung tinggi, banyak dari pengidapnya yang menderita skoliosis (salah satu bentuk kelainan pada tulang punggung).

Sindrom Marfan menurut Mayoclinic adalah sebuah kelainan yang sifatnya dibawa dalam keturunan. Sementara itu, jaringan ikat yang menjadi korban dari kelainan ini ialah sebuah jaringan yang mendukung dan menjadi jangkar pada organ manusia dan kerangka dalam tubuh manusia.

Sindrom Marfan biasanya menyerang organ-organ seperti jantung, mata, pembuluh darah, dan juga sistem rangka. Ciri-ciri Sindrom Marfan Menurut Mayoclinic, gejala maupun ciri-ciri Sindrom Marfan berbeda pada tiap pengidapnya, tergantung seberapa parah dan berbahayanya jaringan ikat yang mengalami kerusakan.

Beberapa orang bisa saja hanya memiliki gejala-gejala awal tanpa menunjukkan keparahan. Sementara dalam kasus-kasus lain, penderitanya bisa saja mengalami gejala dan penyakit yang membahayakan jiwa.

Ciri-ciri dasar pada pengidap Sindrom Marfan adalah sebagai berikut:

- Bentuk tubuh yang ramping dan tinggi

- Kaki, lengan, dan jari-jari yang tidak proporsional

- Tulang dada yang terlalu membusung atau terlalu cekung

- Bentuk rahang bawah yang panjang dan mendatar.

- Kelainan pada organ jantung

- Kelainan rabun dekat yang parah

- Tulang punggung yang abnormal

Komplikasi

Karena menyerang jaringan ikat, beberapa penyakit yang bisa timbul akibat sindrom ini adalah sebagai berikut:

- Komplikasi Kardiovaskular.

Sindrom Marfan, dapat menyerang pada pembuluh darah dan jantung pada pengidapnya. Sindrom tersebut dapat mengakibatkan pembuluh darah aorta yang seharusnya berfungsi untuk menyuplai darah ke seluruh tubuh. Dampak mengenai Sindrom Marfan yang mengenai pembuluh darah tersebut adalah kelainan katup jantung.

Orang dengan Sindrom Marfan dapat memiliki jaringan katup jantung yang lebih lemah dibanding orang normal. Hal ini dapat memicu peregangan pada jaringan di katup jantung yang dapat mengakibatkan jantung tidak dapat berfungsi normal. Ketika jantung tidak berfungsi dengan normal, jantung akan memacu dirinya lebih cepat lagi, yang berakibat pada kondisi gagal jantung.

- Komplikasi Mata

Dislokasi Lensa

Lensa pada mata dapat berubah posisinya diakibatkan struktur otot mata yang lemah, hal ini sering disebut ectopia lentis. Hal ini terjadi pada sekitar 50 persen penderita Sindrom Marfan.

Permasalahan Retina

Sindrom Marfan dapat mengakibatkan putus ataupun rusaknya retina yang mengirimkan gambar dari bola mata dengan otak. Glaukoma dan Katarak pada Usia Muda. Pengidap sindrom ini dapat menderita kedua penyakit tersebut dalam umur yang relatif muda.

- Komplikasi Rangka

Sindrom Marfan dapat menimbulkan struktur tulang dada yang terlalu membusung atau terlalu cekung. Selain itu, sindrom ini juga sering mengakibatkan penderitanya mengalami struktur tulang punggung skoliosis.

-Komplikasi kehamilan

Pada kehamilan, pembuluh darah Aorta pada tubuh wanita memompa lebih banyak darah untuk diri sendiri maupun pada janin. kehamilan pada penderita Sindrom Marfan ini dapat meningkatkan kemungkinan orang tersebut untuk menderita Diseksi Aorta dan Aneurisma Aorta.

Sindrom Marfan adalah kelainan yang lebih banyak disebabkan karena faktor keturunan (50 persen) dibandingkan akibat mutasi (25 persen). Karena itu belum ada cara tersendiri untuk menghindari kelainan ini. Meski begitu, untuk pengidap sindrom ini diharuskan untuk membatasi aktivitasnya agar tidak memberi kerja yang berat dan berlebihan pada organ jantung. Selain itu, penting untuk memeriksakan anak atau diri sendiri apabila gejala maupun ciri-ciri seperti di atas terdapat pada mereka atau bahkan Anda sendiri. (*)