Mengenal Sindrom Treacher Collins yang Menimpa Satu Keluarga di Asahan

Foto: Media Sosial/TikTok

Belum lama ini viral di media social sebuah video TikTok yang menampilkan satu keluarga di Asahan, Sumatera Utara, yang mengalami sindrom treacher collins. Sindrom ini membuat penderitanya mengalami kelainan tulang pipi sehingga bentuk wajah tidak sempurna. Seperti apa?

Seperti dilansir dari Alodokter, sindrom treacher collins adalah kelainan genetik yang menyebabkan gangguan pertumbuhan tulang dan jaringan pada wajah. Penderita sindrom treacher collins bisa mengalami beragam gejala, mulai dari rambut alis yang tumbuh lebih sedikit, pertumbuhan telinga yang tidak sempurna atau tidak ada, sampai rahang dan dagu yang tumbuh lebih kecil.

Sindrom treacher collins disebabkan oleh perubahan atau mutasi genetik tertentu. Sindrom ini juga memiliki beberapa sebutan atau nama lain, yaitu mandibulofacial dysostosis (MFD1), zygoauromandibular dysplasia, dan sindrom Franceschetti-Zwahlen-Klein.

Sindrom Treacher Collins merupakan kondisi yang jarang terjadi. Kondisi ini hanya terjadi pada 1:50.000 kelahiran. Sekitar 40% dari kondisi ini bersifat diturunkan dari orang tua.

Dikutip dari Healthline, sindrom treacher collins juga bisa memicu beberapa komplikasi, bahkan hingga mengancam jiwa. Berikut beberapa komplikasi yang bisa terjadi akibat sindrom treacher collins:

1. Masalah pernapasan

Sindrom treacher collins bisa memicu saluran pernapasan menjadi tak normal dan menyebabkan masalah pernapasan. Ada kemungkinan harus memasukkan tabung pernapasan ke tenggorokan atau memasukkannya melalui pembedahan ke dalam trakea.

2. Sleep apnea

Saluran udara yang tersumbat atau kecil dapat menyebabkan pengidap sindrom ini mengalami henti napas saat mereka tidur dan kemudian terengah-engah, atau mendengkur. Sleep apnea dapat menyebabkan keterlambatan pertumbuhan, agresi, hiperaktif, gangguan masalah memori, dan kesulitan belajar.

3. Infeksi mata

Karena bentuk kelopak mata mengalami kelainan, sangat mungkin mata pengidap sindrom treacher collins mengering dan terinfeksi.

5. Gangguan pendengaran

Setidaknya setengah dari orang yang mengidap sindrom treacher collins akan memiliki masalah pendengaran. Saluran telinga dan tulang kecil di dalam telinga tidak selalu terbentuk dengan benar dan mungkin tidak mengirimkan suara dengan benar.

6. Masalah berbicara

Pengidap sindrom treacher collins mungkin merasa sulit untuk belajar berbicara karena gangguan pendengaran, serta bentuk rahang dan mulutnya.

Lalu, apa saja gejalanya?

Gejala sindrom treacher collins bisa bervariasi dan berbeda pada tiap penderitanya. Gejalanya bisa sangat ringan sehingga tidak disadari, hingga sangat berat sampai menyebabkan kelainan bentuk wajah yang signifikan.

Beberapa gejala yang bisa timbul saat seseorang mengalami sindrom treacher collins adalah sebagai berikut:

-Kelainan pada mata, seperti posisi mata yang terlihat miring ke bawah, ukuran mata kecil, mata juling, adanya lekukan di kelopak mata (coloboma), bulu mata yang jumlahnya sedikit, hingga kebutaan

-Kelainan pada wajah, seperti hidung yang terlihat lebih besar karena wajah yang lebih kecil atau pipi yang terlihat cekung

-Kelainan telinga, seperti daun telinga kecil mikrotia, berbentuk tidak normal, tidak terbentuk, yang bisa disertai gangguan pendengaran

-Kelainan pada mulut, seperti sumbing atau celah yang bisa terjadi pada bibir atau langit-langit

Pada kondisi yang berat, kelainan pada tulang wajah dan otot ini bisa menyebabkan penderita sindrom treacher collins mengalami sindrom mata kering, gangguan tidur, menelan, bahkan gangguan pernapasan yang bisa membahayakan.

Seperti diberitakan, berawal dari keisengan, video kakak beradik di Asahan, Sumatera Utara, yang menari di akun TikTok, malah menjadi viral. Video tersebut dilihat lebih dari 26 juta orang dalam tiga hari terakhir.

"Itu video pertama yang bertiga. Kami iseng saja, besoknya saya lihat yang nonton sudah puluhan ribu, jadi viral," kata Surya, pemilik akun seperti dikutip dari Detik.com.

Dalam video viral, ada dua saudara kandung lain Surya yang mengalami kelainan bentuk wajah berbeda. (*)